Le dépistage de la trisomie 21 désormais remboursé pour les femmes enceintes

Ce test va être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l'issue des premiers examens[DIDIER PALLAGES / AFP]

Le test permettant de dépister la trisomie 21 dans l'ADN d'un foetus va être remboursé par l'Assurance maladie pour les femmes enceintes. 

C'est ce qui est indiqué dans un arrêté paru jeudi au Journal officiel. Cette technique appelée «dépistage prénatal non invasif» (DPNI) est officiellement recommandée par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017. 

Dans les faits, ce test, dont le coût est estimé à 390 euros, est déjà proposé gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants pas encore remboursés. Mais la prise en charge sera maintenant généralisée pour toutes les femmes enceintes.

Une nouvelle étape dans le diagnostic prénatal

Un premier arrêté publié le 20 décembre a d'abord introduit officiellement cet acte dans le dispositif de dépistage proposé aux femmes enceintes. Jusqu'à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 avait lieu en deux temps. Au premier trimestre de grossesse, une échographie était réalisée combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie, pour toutes les femmes enceintes.

Si le résultat de ces premiers examens, exprimé en probabilité de risques, était supérieur à 1/250, un second test était effectué : celui du caryotype, soit l'analyse des chromosomes du foetus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le foetus).

Désormais, le test ADN s'intercale entre ces deux étapes : il va être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l'issue des premiers examens.

Moins d'amniocentèses à risque

Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du foetus qui y sont présentes. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.

Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d'emblée. Si le caryotype est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie, l'amniocentèse reste un examen dit «invasif», et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le foetus.

Aujourd'hui, 38.000 caryotypes sont réalisés chaque année. Or l'introduction du DPNI devrait permettre d'en éviter 11.000, avait estimé la HAS en mai 2017.

Selon elle, ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes par an sur 800.000 grossesses, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d'euros. Les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI. Toutefois, ses détracteurs font valoir qu'il risque d'augmenter l'angoisse chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l'amniocentèse).

Dans un communiqué, la fondation Jérôme Lejeune, qui soutient la recherche sur la trisomie et la lutte contre l'avortement, a accusé le DPNI de «parachever une politique eugéniste» visant à «l'éradication complète des enfants porteurs de trisomie».

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