Trisomie 21, mucoviscidose, NF1… Les maladies génétiques sont causées par des anomalies touchant un ou plusieurs gènes, voire des chromosomes entiers. Environ 6.000 sont aujourd’hui recensées dans le monde, la majorité étant considérées comme rares. Certaines restent toutefois plus fréquentes que d’autres.
LA MUCOVISCIDOSE
Due à l’altération d’un gène situé sur le chromosome 7, la mucoviscidose affecte principalement les voies digestives et respiratoires. Elle provoque la production de sécrétions anormalement épaisses et visqueuses dans plusieurs organes. En France, cette maladie génétique concerne environ une naissance sur 4.500, soit près de 200 nouveaux cas chaque année.
LA DRÉPANOCYTOSE
La drépanocytose est une maladie du sang qui déforme les globules rouges en leur donnant une forme rigide, dite «en faucille». Cette anomalie peut provoquer des douleurs intenses, des crises vaso-occlusives ou encore des infections. Il s’agit de la maladie génétique la plus répandue dans le monde. La France est d’ailleurs le pays européen le plus touché, avec environ 400 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.
LA TRISOMIE 21
Chez les personnes atteintes de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Cette anomalie entraîne un déficit intellectuel ainsi que des caractéristiques physiques spécifiques. En France, environ 500 bébés naissent chaque année avec une trisomie 21, soit près d’une naissance sur 2.000. Le risque augmente avec l’âge de la mère.
LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1
La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, se manifeste notamment par des taches «café au lait» sur la peau et par l’apparition de tumeurs bénignes le long des nerfs, appelées neurofibromes. Cette maladie touche environ une personne sur 3.000 à 4.000.
LA MYOPATHIE DE DUCHENNE
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire provoquant un affaiblissement progressif de l’ensemble des muscles du corps. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, situé sur le chromosome X. Cette pathologie touche presque exclusivement les garçons. En France, environ un garçon sur 3.500 est concerné à la naissance chaque année. Les femmes, qui possèdent deux chromosomes X, peuvent généralement compenser l’anomalie portée par l’autre chromosome atteint.
L’HÉMOPHILIE
L’hémophilie est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler normalement, provoquant des hémorragies spontanées ou anormalement longues. Dans l’immense majorité des cas, elle touche les hommes. L’hémophilie A, la forme la plus fréquente, concerne environ un garçon sur 5.000 à la naissance. Pour l’hémophilie B, la fréquence est d’environ un garçon sur 30.000.
LE SYNDROME DE L’X FRAGILE
Responsable de déficiences intellectuelles, de troubles du comportement et de certaines anomalies physiques, le syndrome de l’X fragile constitue la première cause héréditaire de déficience intellectuelle. Les garçons sont davantage touchés que les filles. En France, environ un garçon sur 5.000 est concerné, contre une fille sur 9.000.
LA PHÉNYLCÉTONURIE
La phénylcétonurie empêche l’organisme de métaboliser correctement la phénylalanine, une substance naturellement présente dans de nombreux aliments.
Sans dépistage ni traitement rapide, celle-ci peut s’accumuler dans le corps et devenir toxique pour le cerveau en développement. En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec cette maladie, soit près d’un cas pour 17.000 naissances.
