Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurologique rare et incurable, qui touche les jeunes enfants. Souvent pris pour un autisme ou une hyperactivité, voici les caractéristiques et les symptômes de cette pathologie mortelle.
Une maladie incurable. Rare et difficile à détecter, le syndrome de Sanfilippo est dû à une mutation génétique. Son évolution est cependant rapide. Découverte en 1963, cette maladie génétique porte le nom du pédiatre qui l'a mise au jour l'Américain Sylverster Sanfilippo.
Elle se déclare dès l'enfance de la personne atteinte. A la naissance, aucun signe d'anomalie. Les premiers signaux sont un retard dans les acquisitions cognitives, comme par exemple dans l'utilisation du langage. Elle peut alors être prise pour un autisme ou bien une hyperactivité, tant l'enfant peut être amené à changer de comportement, notamment en courant fréquemment. Il peut même arriver qu'il s'automutile.
Des symptômes nombreux et progressifs
Il est également sujet à des symptômes comme une hyper pilosité (notamment des sourcils), une arête du nez enfoncée, de grosses lèvres et langue, des joues tombantes, des problèmes ORL, des pneumopathies ou bronchiolites fréquentes, des insomnies, une surdité ou encore un appétit démesuré. C'est seulement à l'âge de 3 ou 4 ans qu'un pédiatre peut diagnostiquer sa maladie.
Mais au moment de l'adolescence, ses acquis psychomoteurs régressent rapidement et entraînent un polyhandicap qui nécessite une prise en charge en continu. La motricité est souvent perdue dès l'âge de 10 ans. Rapidement, cette pathologie entraîne la mort, au début de l'âge adulte.
«Elle varie de 0,6 à 1,2 cas pour 100.000 naissances»
Sur son site internet, l'Institut Pasteur explique : «La maladie de Sanfilippo est souvent diagnostiquée avec retard. Son incidence en France, au Royaume-Uni et en Grèce a été établie par une étude épidémiologique rétrospective réalisée par l’Institut Pasteur et l’AP-HP en 2009. Elle varie de 0,6 à 1,2 cas pour 100.000 naissances».
