La première personne au monde a recevoir une thérapie génique pour combattre le syndrome de Hunter est un petit garçon de 3 ans qui ne cesse d'émerveiller les médecins par son état de santé. Il est porteur d'un espoir inattendu.
Des progrès prometteurs. Oliver Chu est un enfant de trois ans atteint de la MPSII, aussi appelé syndrome de Hunter. Malgré un pronostic initial pessimiste, il montre des signes très encourageants après être devenu la première personne au monde à recevoir une thérapie génique révolutionnaire dans le cadre de cette pathologie.
A cause du syndrome de Hunter, Oliver Chu est, comme une naissance de garçon sur 100.000 dans le monde, incapable de produire une enzyme essentielle au maintien de la santé de ses cellules. Pour cette raison, il est né avec une espérance de vie maximale de 20 ans. Les effets de la maladie dont il est porteur sont décrits comme une forme de démence infantile.
Un exemple médical «tout simplement formidable»
Mais en octobre 2023, il a été au cœur d'une première mondiale : une intervention consistant à modifier ses cellules grâce à une thérapie génique, pour enrayer la pathologie. Le professeur Simon Jones, qui dirige cet essai, a confié son enthousiasme à la BBC : «J'attendais depuis 20 ans de voir un garçon comme Oliver réussir aussi bien et c'est tout simplement formidable».
Grâce au Royal Manchester Children's Hospital, il semble à présent, un an après le traitement, se développer normalement. «À chaque fois qu'on en parle, j'ai envie de pleurer tellement c'est incroyable», a avoué sa mère, Jingru, pleine d'émotion, au média britannique qui suit la trajectoire du jeune patient depuis de longs mois.
Si les enfants atteints de ce syndrome naissent apparemment en bonne santé, ils présentent de premiers symptômes révélateurs dès l'âge de 2 ans. Cela peut par exemple se matérialiser par une raideur des membres et une petite taille, voire des conséquences sur l'ensemble de l'organisme, notamment le cœur, le foie, les os et les articulations. Dans les cas les plus sévères, la pathologie peut entraîner une déficience mentale et un déclin neurologique progressif.
Pour améliorer leur cas, seul un médicament permettait de combattre le syndrome de Hunter. Mais l'Elaprase a deux défauts majeurs. Son prix, de 340.000 euros annuel, est une première barrière pour certaines familles. Il est également incapable de franchir la barrière hémato-encéphalique, ce qui le rend inefficace pour limiter les troubles cognitifs des enfants touchés.
«Un enfant complètement différent»
Pour Oliver, la donne est différente. Grâce à une machine qui lui prélève certaines cellules, il a d'abord enrayé cette maladie génétique. Ensuite, «son sang passe dans une machine sophistiquée qui recueille un type spécifique de cellules appelées cellules souches, lesquelles seront envoyées à un laboratoire pour y être modifiées, puis réinjectées», explique Claire Horgan, hématologue pédiatrique britannique.
Pour ce faire, le garçon de 3 ans effectue des examens réguliers, tous les trois mois, à Manchester. Son dernier passage en date dans le nord de l'Angleterre a confirmé la réussite actuelle de cette thérapie génique. Le professeur Jones ne feint pas sa joie à l'heure de dresser un premier bilan de son jeune patient : «Avant la greffe, Olivier ne produisait aucune enzyme et maintenant il en produit des centaines de fois la quantité normale. Mais plus important encore, nous constatons qu'il progresse, qu'il apprend, qu'il possède de nouveaux mots et de nouvelles compétences et qu'il se déplace beaucoup plus facilement».
Pour son père, «c’est comme un enfant complètement différent». «Il court partout, il n’arrête pas de parler. L’avenir d’Olivier semble très prometteur et, espérons-le, cela signifie que davantage d’enfants pourront bénéficier de ce traitement», reprend-il.
