Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont une maladie génétique méconnue du grand public, qui touche actuellement une personne sur 5.000.
Cette maladie rare est dûe à la mutation d’un gène nécessaire au bon fonctionnement des tissus conjonctifs du corps, qui forment l'armature de soutien des organes, en particulier autour des articulations (ligaments, tendons...), dans la paroi des vaisseaux sanguins et sous la peau. Il existe 14 types d'Ehlers-Danlos, dont 13 ont des tests génétiques.
La maladie se manifeste donc par une hyperlaxité articulaire et de la peau. Les malades atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent parfois souffrir de complications, qui peuvent être vasculaires (par exemple, des ruptures de vaisseaux sanguins), digestives (perforations intestinales...) et/ou utérine (rupture de l’utérus pendant la grossesse).
attention aux femmes enceintes atteintes du syndrome
Ces complications sont favorisées par la grossesse, car celle-ci génère un hyperdébit sanguin sur un terrain vasculaire déjà fragile. Il est donc conseillé de surveiller particulièrement les femmes enceintes et atteintes du syndrome, surtout durant le troisième trimestre et lors de l’accouchement. La programmation d’une césarienne est même à privilégier.
Comme pour beaucoup de maladies génétiques, il n’existe pas encore à ce jour de traitement spécifique pour cette maladie, rappelle orpha.net. La prise en charge se fait donc actuellement de deux façons : préventive, avec un suivi régulier des patients par un spécialiste dans un centre de référence (comme l’hôpital Raymond Poincaré de Garches, dans les Hauts-de-Seine) ; symptomatique, avec un traitement adapté aux complications lorsqu’elles surviennent.
Les personnes touchées peuvent être prises en charge dans des centres de référence (hôpitaux de Garches, Necker et Pompidou). Il existe également des centres de compétence en région.
La filière maladie rare Oscar pour les SED non vasculaires et la fillière FAVA-Multi pour les SED vasculaires. Depuis quelques semaines, un PNDS est mis à disposition de ceux qui en ont besoin, afin de prendre en charge tous les patients.
Pour plus d'informations, rendez-vous sur le site de l'UNSED.
